如何科学看待孤独症

有视力却不愿和你对视,有语言却很难和你交流,有听力却总是充耳不闻,有行为却总与你的愿望相违,人们无从解释,只好把这样特立独行的孩子叫作“星星的孩子”——自闭症儿童,犹如天上的星星,一人一个世界,独自在远方闪烁。

如何科学看待孤独症

在今天这个“世界自闭症关注日”里, 先给大家曝光一个惊天猛料:依据美国疾病预防与控制中心(CDC)调查显示:从20世纪70年代开始,在这短短的70多年间,被诊断出有自闭症的儿童人数,已从1万人中只有1个,迅速飙升到2012年每68个儿童中就有1个患有自闭症。且目前这个数据还在不断攀升,截止2014年,几乎每45人中就有1人患有自闭症,这也说明了原来自闭症离我们并不遥远。

住在遥远星球的孩子们

其实,在1943年美国L.Kanner医生提出“自闭症(autism)”之前,人们常把自闭症儿童称作是“被魔鬼偷去了灵魂的孩子”,因为这些孩子不仅不说话,似乎还把自己藏在一个尘封的世界,你难进入我难走出。但现在,人们却将其描述为住在遥远星球的孩子们。

在最早的研究中,Kanner医生曾认为自闭症是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化而造成的。这也致使“自闭症是完全由后天因素导致的”这个观点曾流行了很长时间,因而有的家长常常会归咎于自己,忍受着巨大的自责,其实父母本无需如此。

2013年发布《精神疾病诊断手册》(DSM-5)将自闭症定义为自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, 简称ASD),是一种由先天脑部功能受损而引起的广泛性发育障碍的一种亚型,常发病于3岁以前,并主要表现为以下两种具体病症(通常这两种特征是缺一不可的):

1)在多种环境中持续性地表现出社交障碍(如社会沟通和社会交往的缺陷),此点最易被察觉;而这很大程度是因为自闭症患者(ASD患者)在区分认知自我和认知他人上存在障碍(缺乏同理心),且在他们眼中,人和物的性质并没有太大区别,属于“真正的唯物主义者”……

2)局限的、重复的行为、兴趣或活动。自闭症患者往往有固定的生活模式,并僵化地遵守确定的做事顺序,比如仪式化的打招呼方式,每天需要走同一条路或吃同样的食物,一旦被打乱就会不知所措,似乎只有最为熟悉的环境才是他们唯一能感到安全的保障,而这也使得一些自闭症患者在某些能力上会远远超乎常人。

自闭症:智能低下与天赋惊人的完美揉和

毫无疑问,对于绝大多数ASD患者而言,自闭症仍将是一种障碍。因为他们常会出现不同程度的语言障碍和严重的智力发育迟缓等问题。美国匹兹堡大学的Walter Schneider博士通过研究发现:在接受并处理新信息时,正常人与ASD患者的大脑中被启发的脑细胞数量存在明显不同。ASD个体的脑细胞相互之间更为紧凑,处理信息所用到的脑细胞也更为广泛,这使得他们需要花费更多精力去消化信息。

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接收新信息时,正常人(左)与自闭症个体(右)的大脑反应截然不同

而且尽管大脑皮层的微柱结构(最小的独立加工单元,由80-120个神经细胞聚集成簇)赋予了他们极高的细节观察力,但由于大脑整合信息的能力会被细节所劫持,往往会导致ASD患者对整体系统的忽视。

仅仅只有极少数的ASD个体(近四分之一),因对细节和整体的关注能力取得了一定程度的平衡,并表现出惊人的绘画天赋或超出常人的记忆力及计算能力,将“智能低下”与“天赋惊人”看似矛盾异常的两个方面完美的揉和在一起,才会成为所谓的“自闭症天才”。比如电影《雨人》中的ASD患者Ralmond Babbitt,在智力方面高于其他自闭症患者(IQ大于或等于70)。

为了合理解释自闭症天才的出现,哈佛大学的研究者提出了一种多元智能理论,即人的智能如语言智能、逻辑-数学智能、人际关系智能等之间是相互独立的。因而,即便ASD患者的人际关系智能虽然受损,但是并没有影响到其他智能的发挥。且当自闭症患者的重复行为达到一定数量时,人的行为便形成模块,可以下意识地对模块进行自动加工,而不需要占用大脑资源。

此外,耶鲁大学的研究者对5000余人展开基因测评,发现一些能增进脑力的基因同时也可能提高自闭症发病风险,并提出自闭症相关基因变异很可能是人类进化过程中的一种积极选择,有助于增强人的认知能力。研究还发现很多天才的家庭成员或直系或旁系亲属中会有一位被诊断为自闭症,且天才与自闭症患者确实存在部分相同的基因突变,如1号染色体短臂位置存在一种或多种基因突变。同时,日本研究者也发现自闭症患者的超强记忆力可能与成长过程中一种名为“Alpha-Chimerin”的蛋白有关,这种蛋白与神经回路的形成有很大关系。

MMR疫苗=自闭?虚假研究换来沉重代价!

近年来不少研究者纷纷开始对ASD进行抽丝剥茧般的调查,期望能揭开ASD的未解之谜。然而探索真理的路上总是颇多曲折,不幸的是,一篇虚假的疫苗研究报告使得ASD研究一度误入歧途,并让人们付出了惨痛的代价。

1998年,英国Andrew Wakefield医生在Lancet杂志发表了一篇报道,认为麻疹、腮腺炎、风疹三联疫苗(MMR)和自闭症及肠道疾病有关,一时间在全球掀起了轩然大波,引起了无数家长对MMR疫苗的恐慌,这也使得MMR疫苗的接种率在很长一段时间内处于低谷。因而,一度基本被消灭的麻疹死神,又重新降临并摧毁着一代孩子的身体健康。

直到2010年,在严格的调查发现后,这篇文章的作者对研究的原始数据存在着选择性选用,且存在着收受律师协会贿赂等情节,Lancet宣布撤销这篇引起很大争议的文章,同时,Wakefield也被英国吊销了行医执照。

之后,美国疾控中心在2011-2013年连接发布了一系列研究成果,通过大规模的数据分析及实验证明,8种用于小儿免疫接种的主要疫苗十分安全,不会导致自闭症。可即便如此,民众对疫苗接种仍是很难完全放心,因为这篇虚假错误的论文已然动摇了很多人对医疗健康的信任。

自闭症背后的真正原因

随着科学研究的进展,世界上最大的自闭症基因组测序计划——自闭症代言人MSSNG项目(涉及5205个自闭症家庭的全部基因组信息,其数据库访问网址http://www.mss.ng),已经确定了61个影响自闭症风险的遗传变异(包括最新找出的18个),它们会影响大脑中发育和交流的信号通路,具备药物靶点研发的可能性。

2016年12月,Cell杂志的新研究中,奥地利IST教授的Gaia Novarino研究团队确定了泛自闭症障碍的新遗传原因——SLC7A5的基因,SLC7A5可运输支链氨基酸(BCAA)进入大脑。若SLC7A5基因发生突变就会降低了小鼠大脑中支链氨基酸水平,并干扰神经细胞蛋白质合成,产生类似自闭症的行为。

而早期研究也发现自闭症患者身上有一大类编码突触中粘联蛋白(如神经配蛋白neuroligin)的基因会产生突变,比如T.Sudhof教授也发现携带neuroligin3 R451C突变的小鼠会表现出与人类自闭症患者非常相似的表型。

此外,当具有调控基因表达功能的甲基化DNA结合蛋白(MeCP2)的拷贝数倍增时,也会引起自闭症的发生。又因MeCP2基因位于X染色体,所以对男性患儿而言,该基因的缺失会导致男性患儿夭折,反之,该基因拷贝数的加倍则会引发功能性的紊乱导致严重的自闭症;而对女性患者来说,尽管该基因拷贝数发生加倍,但加倍拷贝会因X染色体的随机失活而减少对机体的伤害。这也是男孩子较之女孩儿更容易得自闭症的原因。

如何科学看待孤独症

治愈自闭症,努力与希望并存

尽管在小鼠中对自闭症的研究已经有很多重要发现,然而人们始终疑惑的是,像自闭症这种复杂的精神疾病,能否用啮齿类来准确模拟呢?又能否用进化上与人类尽可能相近的生物来构建自闭症动物模型呢?

2016年1月,中国科学家运用基因工程方法,首次得到了携带自闭症基因MECP2的转基因猴,并证明这些携带有人类自闭症基因的转基因猴可以稳定的将自闭症基因传至下一代。这些模型将为了解基因与灵长类大脑结构关系提供了第一手证据,也为获得更接近人类的药物筛选系统提供重要线索。

如何科学看待孤独症

虽然目前医学界对于自闭症并没有足够令人宽慰的治疗办法,但希望总归是有的。2014年,加拿大麦吉尔大学Christos Gkogkas于Cell Reports期刊中发表的文章认为,因脆性X染色体综合征导致的自闭症谱系障碍,也许可以通过一种天然抗真菌化合物——尾孢酰胺(cercosporamide)进行治疗。脆性X染色体综合征患者的大脑中存在一条错误的化学通道,而尾孢酰胺可以抑制关键蛋白elF4E的活性,从而使受其调节的MMP-9酶的表达恢复正常,从而改观患者的行为能力。与利培酮(维思通)、氯氮平、奥氮平等药物不同的是,这一发现让自闭症有了“被根治”的可能。

此外,由于自闭症是一种多因素产生的复杂疾病,科学家们也在从线粒体突变、肠道菌群、免疫系统等多个角度对其进行研究,并不断在积累更多的数据,相信在不远的将来,定会对自闭症的机理阐明清楚并寻找到有效的干预方法。

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