科普|一文带你了解自闭症与雷特综合征的不同之处

最近,美美的妈妈心中一直有个疑问…

为什么自闭症经过了干预,行为能力不进步反而退步呢…?

美美因为运动能力发展较为缓慢,一直到了十多月的时候才学会坐,此外,还有一直不停转头的习惯,起初,美美的妈妈以为美美可能有自闭症的倾向,于是带了孩子到医院去医院评估,医生告诉美美的妈妈:孩子是自闭症伴有发育迟缓。后来,美美妈妈就带着孩子开始了干预治疗之路,可是经过了一年,美美的症状似乎没有缓解,反而还退化了,让美美妈妈越来越着急。

后来,机构的老师也发现了美美似乎与其它孩子不太一样,于是告诉美美妈妈,让美美妈妈带孩子到医院进行进一步的检查,因为运动及行为能力会越发退化的还有一种可能,那就是美美其实是雷特综合征…

那么,雷特综合征是什么呢?这个征的症状又为什么与自闭症相似呢?今天就跟着编编的脚步来了解下雷特综合征。

什么是雷特综合征?

科普|一文带你了解自闭症与雷特综合征的不同之处

雷特综合征(Rett Syndrome)是一种好发于女性的退化性症候群,是一种严重影响儿童运动发展的疾病,亦属于神经发展障碍,而这个病症最早由奥地利的医生Andreas Rett提出报告。

目前雷特综合征的患病率为1/15000-1/10000,主要好发于女性,是由MECP2基因突变或缺失引起,也是造成女性重度智能障碍的主要成因之一,因早期症状与自闭症相似,因此常被误诊为自闭症谱系障碍。在美国精神疾病诊断准则手册(DSM-IV)中,雷特综合症被归纳为广泛性发展障碍 (pervasive developmental disorders, PDDs),目前使用最广的诊断标准是1984的维也纳诊断标准(Vienna criteria),亦可以透过MECP2基因测序及MLPA检测分析出患者是否确诊为雷特综合征。

雷特综合征主要影响其运动功能,且会导致患者的智力下降,并出现语言与交流障碍、刻板行为等,可分为四个退化阶段:

1、早期发展停滞期(early onset stagnation stage)

孩童6-18个月间开始有发展停滞、头及脑部发育减缓,且对游戏及周遭环境都失去兴趣,病友肌肉张力低等现象,持续数月。

2、快速毁灭期(repid destructive stage)

孩童在一岁到三岁间发展迅速退化,丧失手部使用功能、抽搐、有固定且重复性的手部动作,如:拍、敲、舔等等,此时的行为症状与自闭症相似。此外,还会出现失眠、表达性语言丧失及自伤行为,这样的症状会持续数周至数月不等。

3、假性稳定期(pseudostationary stage)

孩童在二岁至十岁间出现严重智能障碍或是明显的痴呆、且有抽搐、刻板性的手部动作,明显的步伐失用、运动失调、反射亢进、肢体僵硬、早晨时会出现呼吸暂停、食欲佳但体重减轻、脊柱侧弯、磨牙等症状,持续数月到数年。

4、动作恶化期(late motor deterioration stage)

10岁以后出现上、下动作神经元缺损症状,进行性脊椎侧弯、肌肉废用、机体僵硬、双足萎缩,失去独立行走的能力,可能需要轮椅辅助、生长迟缓,不弄理解和运用语言,眼神交流的状况可能改善、抽搐的频率会减少。

雷特症候群v.s.自闭症谱系障碍

科普|一文带你了解自闭症与雷特综合征的不同之处

雷特综合征的治疗方式

科普|一文带你了解自闭症与雷特综合征的不同之处

目前雷特综合征没有治愈的治疗方式,也没有单一的治疗方案,多依照患者的状况进行物理治疗、职能治疗、语言治疗等,来改善或维持患者的行动能力或者是肢体活动能力。此外,也可以搭配水疗和音乐治疗,音乐治疗可以在短期内减少患者的刻板行为,并引导其社交和沟通的基本能力。

写在最后

科普|一文带你了解自闭症与雷特综合征的不同之处

雷特综合征属于罕见疾病的一种,发病例低,案例也稀少,若孩子不幸被确诊为雷特综合症,父母可能就需要花极大的心力在看护上,如此一来才能让孩子在生理及心理获得较好的舒适感。

此外,若原是谱系孩子的父母,见到孩子有退步的情形也不用太惊慌,当星孩有退步情形发生时,家父母可以先审视一下自己和孩子,是不是周遭的因素让孩子退步了?又或者是孩子在机构的学习上是否遇到瓶颈无法突破,导致孩子退步?

像是前段时间因为疫情的关系,许多机构没有开,孩子就没办法按约定课程上课,对自闭症孩子来说持续的练习与泛化是非常重要的,所以,当孩子没有持续练习与泛化成自然反应,孩子就很容易忘记、退步。

因此,当孩子出现退步情形时,家长们也不必太惊慌,可以将自己怀疑的及认为的可能与自己机构班上的老师讨论,相信机构的专业老师都会给予合适的判断,也可与老师商量是否让孩子到专业医院进行更一步的检查。倘若孩子的运动能力退化远远超乎预期,那么,别犹豫就请抓紧时间到医院进行检查。

图片来源:摄图网正版图库责任编辑:觅健星小编参考资料:1.百度百科2. Trevathan & Naidu quoted from Perry, 19913.社团法人台湾雷特氏症病友关怀协会

注:【本文转载自https://baijiahao.baidu.com/s?id=1677425719868043784&wfr=spider&for=pc,版权归原作者所有】若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益,请您与本号联系,我们将及时更正、删除,谢谢。 邮箱地址:673668023@qq.com

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